Relazione tra ansia e attenzione congiunta in bambini e bambine con Sindrome dell'X Fragile

Fragile X Syndrome is a rare hereditary genetic disorder caused by a mutation of the FMR1 gene located on the long arm of the X chromosome (q27.3). The lack of production of the FMRP protein by the specific gene can result in a range of impairments involving various domains: cognitive, behavioral, linguistic, adaptive, and medical. This work aims to delve into an aspect of this syndrome that is still little explored in the literature, specifically understanding how deficits in joint attention, along with anxiety issues, manifest in this population. Joint attention refers to the ability that children possess, from an incredibly young age, to share their attentional focus with others in order to share information about an object or event of mutual interest. This ability is fundamental for cognitive, social, emotional, and linguistic development. The first chapter of this thesis offers a detailed overview of Fragile X Syndrome, thoroughly examining its genetic causes, clinical characteristics, and implications for cognitive and social development. The genetic mechanisms underlying the syndrome, the most common clinical manifestations, and the impact these have on the intellectual development and social skills of affected individuals will be analyzed. The second chapter is entirely dedicated to joint attention, a key concept in the development of social cognition. The concept of joint attention, its main components, and its crucial role in the development of social competencies will be defined. Additionally, the chapter will analyze how joint attention manifests in the population with Fragile X Syndrome, exploring specific characteristics and challenges faced by these individuals. This analysis will be accompanied by a comparison with the modalities of joint attention observed in individuals with Autism Spectrum Disorder (ASD). The third chapter of the thesis is dedicated to experimental research using an Eye Tracking task to study joint attention, specifically Responding Joint Attention (RJA). The collected data were integrated with responses provided by parents in the CBCL questionnaire, focusing particularly on the 'anxiety/depression' and 'social withdrawal' scales. This combination of behavioral measures and parent-reported data allows us to better understand if and how anxiety affects joint attention in this population. The research involved a limited number of subjects (8 children/adolescents with Fragile X Syndrome); therefore, the objective is not to generalize the results to the entire Fragile X population nor to make statistical inferences. Instead, the intent is to delve into a still unclear aspect to promote a circularity between research and rehabilitative interventions. This exploratory investigation aims to provide valuable information that can contribute to the development of more targeted and effective intervention strategies.

La Sindrome X Fragile è una malattia genetica ereditaria rara causata da una mutazione del gene FMR1, localizzato lungo il braccio lungo del cromosoma X (q27.3). La mancanza di produzione della proteina FMRP da parte del gene specifico può determinare una serie di compromissioni che coinvolgono diversi ambiti: cognitivo, comportamentale, linguistico, adattivo e medico. Il presente lavoro mira ad approfondire un aspetto specifico di questa sindrome ancora poco indagato in letteratura, ovvero quello di comprendere come i deficit nell'attenzione congiunta, unitamente a problematiche d’ansia, si manifestino in questa popolazione. L’attenzione congiunta fa riferimento alla capacità che possiedono i bambini, fin dalla più tenera età, di condividere il proprio focus attentivo con altre persone al fine di condividere informazioni su un oggetto o evento di interesse comune. Questa capacità è fondamentale per lo sviluppo cognitivo, sociale, emotivo e linguistico. Il primo capitolo di questa tesi offre una dettagliata panoramica della sindrome X fragile, esaminando in modo approfondito le sue cause genetiche, le caratteristiche cliniche e le implicazioni per lo sviluppo cognitivo e sociale. Verranno analizzati i meccanismi genetici alla base della sindrome, le manifestazioni cliniche più comuni e l'impatto che queste hanno sullo sviluppo intellettivo e sulle abilità sociali delle persone affette. Il secondo capitolo è interamente dedicato all'attenzione congiunta, un concetto chiave nello sviluppo della cognizione sociale. Verranno definiti il concetto di attenzione congiunta, le sue componenti principali e il suo ruolo cruciale nello sviluppo delle competenze sociali. Inoltre, il capitolo analizzerà come l'attenzione congiunta si manifesta nella popolazione con sindrome X fragile, esplorando le caratteristiche specifiche e le sfide che questi individui affrontano. Questa analisi sarà accompagnata da un confronto con le modalità di attenzione congiunta osservate nelle persone con disturbo dello spettro autistico (ASD). Il terzo capitolo della tesi è dedicato alla ricerca sperimentale utilizzando un compito di Eye Tracking per studiare l'attenzione congiunta, in particolare la Responding Joint Attention (RJA). I dati raccolti sono stati integrati con le risposte fornite dai genitori nel questionario CBCL, focalizzandosi in particolare sulle scale di 'ansia/depressione' e 'problemi sociali'. Questa combinazione di misure comportamentali e dati riportati dai genitori ci permette di comprendere meglio se, e in che modo l’ansia incida sull'attenzione congiunta in questa popolazione. La ricerca, che ha coinvolto un numero limitato di soggetti (8 bambini/ragazzi con sindrome dell'X fragile), non si pone l'obiettivo di generalizzare i risultati all'intera popolazione con X fragile o di fare inferenze statistiche. Piuttosto, l'intento è di approfondire un aspetto ancora poco chiaro, al fine di promuovere una circolarità tra la ricerca e gli interventi riabilitativi. Questa indagine esplorativa mira a fornire informazioni preziose che possano contribuire allo sviluppo di strategie di intervento più mirate ed efficaci.