Valutazione dello stato nutrizionale, della composizione corporea e dell'attività fisica in una coorte di pazienti adulti affetti da Malattia di Fabry

I pazienti con Malattia di Fabry, a causa della carenza dell’enzima α-galattosidasi A, sono soggetti a complicanze multisistemiche, tra cui l’intolleranza all’esercizio fisico, che colpisce circa il 50% dei pazienti affetti. Alla luce di queste problematiche, lo scopo del presente studio è quello di indagare una possibile correlazione tra stato nutrizionale, composizione corporea e performance fisiche in soggetti adulti con FD. Sono stati raccolti retrospettivamente i dati dei pazienti adulti affetti da FD seguiti presso l’Ambulatorio Malattie Metaboliche Rare dell’UOC Malattie del Metabolismo (Azienda Ospedale Università di Padova) relativi a parametri clinico-bioumorali, antropometrici e di composizione corporea, test da sforzo cardiopolmonare e di funzionalità e performance dell’attività fisica, anamnesi alimentari e qualità di vita. Dall’analisi bioimpedenziometrica e dalle misure antropometriche è emersa una riduzione della massa magra e della funzione muscolare, associata al fenotipo. La tolleranza all’esercizio fisico è stata valutata tramite test da sforzo cardiopolmonare (CPET) dal quale è emerso che il 24% dei pazienti presentava valori di %VO2 predetto inferiori alla soglia dell’85%. Sebbene i criteri diagnostici per la sarcopenia non siano stati soddisfatti, la maggior parte dei pazienti ha riportato punteggi inferiori ai valori di riferimento nei test funzionali di performance fisica tra cui il 30-second chair stand test, l’handgrip e i test isocinetici e isometrici del ginocchio. La fatigue, strettamente correlata alla ridotta capacità funzionale, è stata indagata mediante il questionario FIS-40, il quale ha mostrato punteggi significativamente più elevati nei pazienti con fenotipo classico e nei pazienti in trattamento. In conclusione, risulta fondamentale una presa in carico dei pazienti sia dal punto di vista nutrizionale che dell’attività fisica al fine di migliorare la composizione corporea, le performance fisiche e, di conseguenza, la qualità di vita dei pazienti affetti da Malattia di Fabry.