Stato nutrizionale, fitness fisica e dispendio energetico a riposo in una coorte di individui affetti da Malattia di Fabry

INTRODUZIONE: La Malattia di Fabry (FD) è una patologia metabolica ereditaria rara, legata al cromosoma X, appartenente al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale, caratterizzata da un coinvolgimento multisistemico. L’obiettivo del presente studio retrospettivo e trasversale era descrivere il profilo nutrizionale, la composizione corporea e le correlazioni con la performance fisica, valutando differenze legate a sesso, fenotipo clinico e terapia. MATERIALI E METODI: Sono stati inclusi 40 pazienti adulti (età media 44,5 ± 15,2 anni; 28 donne e 12 uomini) con diagnosi confermata di FD, seguiti presso il Servizio Malattie Metaboliche dell’Adulto dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova. La valutazione comprendeva la misurazione del dispendio energetico a riposo (REE) tramite calorimetria indiretta (IC), l’analisi dell’apporto alimentare, dei parametri antropometrici, della composizione corporea mediante bioimpedenziometria (BIA), oltre alla forza muscolare e alla performance fisica. Il REE ottenuto con IC è stato confrontato con i valori stimati tramite equazione di Harris-Benedict e normalizzato per la massa magra (REE/FFM). RISULTATI: Il valore medio del BMI nei soggetti esaminati è risultato pari a 24,7 ± 5,54 kg/m², con un apporto calorico medio giornaliero di 24,2 ± 8,01 kcal/kg e proteico di 1,01 ± 0,39 g/kg. Complessivamente, il REE misurato era in media superiore del 10% rispetto ai valori previsti, con aumenti più marcati nei pazienti con fenotipo late onset. Il rapporto REE/FFM era più basso nei maschi. La %VO₂ predetta era significativamente più bassa nei maschi ed era direttamente associata al PhA° e alla percentuale del predetto. Negli uomini con fenotipo classico, PhA°, FFMI, FMI e %FM erano inferiori ai range di riferimento. La FFM è risultata il principale determinante del REE. CONCLUSIONI: I risultati emersi suggeriscono alterazioni del metabolismo basale e della composizione corporea nella FD, più evidenti nei maschi e nei fenotipi classici, sostenendo l’utilità clinica di IC, BIA, test da sforzo cardiopolmonare (CPET) e dei test funzionali, per una gestione clinica e nutrizionale personalizzata.