SINDROME DI PRADER-WILLI E TRAIETTORIE EVOLUTIVE: ANALISI DI UN CASO CLINICO

La sindrome di Prader-Willi rappresenta una condizione genetica rara, ma significativa, che colpisce circa un individuo su 15-30.000 e si caratterizza per una complessa presentazione clinica che coinvolge diversi aspetti del funzionamento fisico, cognitivo e socio-emotivo. Il presente elaborato si propone di fornire una panoramica esaustiva sulla Sindrome di Prader-Willi analizzando il profilo clinico di un individuo affetto, il paziente G., attraverso una prospettiva longitudinale. Nello specifico, verranno esaminate le cause genetiche, i problemi di natura fisiologica e i limiti cognitivi degli individui affetti dalla Sindrome di Prader-Willi, sarà successivamente presentato il caso clinico tramite un’analisi longitudinale delle valutazioni mediche effettuate nel corso degli anni suddivise per domini dello sviluppo. Verrà infine presentata una panoramica del contesto di vita di G. per poter poi discutere del progetto che si sta cercando di costruire per la vita futura del paziente preso in analisi.