Evoluzione delle traiettorie di sviluppo nella Sindrome di Down: analisi di un caso e prospettiva per il 'Dopo di noi'

La Sindrome di Down (SD) è una condizione cromosomica causata dalla presenza di una terza coppia del cromosoma 21, che concerne circa 1:800 (Bull, 2020) individui nati vivi. Questa trisomia definisce un profilo di sviluppo atipico, rispetto alla norma, che interessa i principali domini dello sviluppo: motorio, cognitivo, linguistico e socio-emotivo. L’evoluzione delle traiettorie di sviluppo viene affrontata seguendo un profilo tipico di SD, caratterizzato, sul piano cognitivo, da ritardo cognitivo di grado medio-grave (Dierssen, Herault & Estivill, 2009) e difficoltà nelle funzioni attentive ed esecutive; sul piano motorio, da ipotonia muscolare e impaccio della motricità fine e globale (Melyn & White, 1973); sul piano della comunicazione, da una medio-grave compromissione dello sviluppo linguistico (sia espressivo che ricettivo), ma anche della comprensione (Roberts, Price & Malkin, 2007); sul piano socio-emotivo, dove sono presenti fragilità emotive e problemi comportamentali (Fidler et al., 2006). Il termine “Dopo di noi” è entrato in uso a seguito della legge 112/2016, che introdusse le disposizioni di assistenza in favore delle persone con disabilità grave, prive del sostegno familiare, con il fine di promuoverne il benessere, l’inclusione e l’autonomia. In questo elaborato, attraverso l’analisi di un caso di Sindrome di Down, si vuole presentare, la grande variabilità della SD, confrontando e discutendo il caso di C. in relazione all’evoluzione dei domini dello sviluppo e alle ultime ricerche. Infine, si vuole presentare la sfida attuale nel campo delle Disabilità, l’autonomia e il “Dopo di noi”, fornendo informazioni in linea con il modello bio-psico-sociale e il sistema di classificazione ICF, la costruzione di un progetto individuale di vita e la presentazione di una realtà territoriale”.